遺伝性網膜疾患について、カナダ人が知っておくべき5つのこと

遺伝性網膜疾患( inherited retinal disease (IRD))についてカナダ人が知っておくべき5つのこと

目の健康を守ることは、全身の健康の重要な一部です。
comprehensive eye exam– 総合的な眼科検診を受けるにせよ、スマホやパソコンの画面使用時間を制限するにせよ、眼鏡をかけるにせよ、視力の健康を優先することは非常に重要であり、shouldn’t be overlooked– 見過ごすべきではありません。

遺伝性網膜疾患の定義

Inherited retinal diseases (IRD)– 遺伝性網膜疾患は、重篤な vision impairment or loss– 視力障害や視力喪失にpotentially lead– 潜在的に導きつながる可能性のある、まれな eye diseases– 眼疾患のグループです。
これらの疾患は、1つまたは複数の genes– 遺伝子が正常に機能せず retina– 網膜に損傷を与える場合に発症します。

カナダ人の1,700人に１人がこの Inherited retinal diseases (IRD)– 遺伝性網膜疾患に罹患していると推定されています。

カナダ人に目の健康と genetic testing– 遺伝子検査の重要性を理解してもらうために、Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾患について知っておくべき5つのことを説明させて頂きます。

遺伝子と遺伝子変異体とは何か？

遺伝子：
Genes– 遺伝子はしばしば great blueprint for life– 生命の偉大な設計図と呼ばれます。
遺伝子は私たちの体のほぼすべての細胞に保存されており、deoxyribonucleic acid– デオキシリボ核酸としても知られる DNA を含んでいます。
body’s instruction manual– 身体の取扱説明書として、遺伝子はあなたの目を含む身体の各部分に、どのように成長し機能するかを教えています。

遺伝子の変異：
「Gene variants- 遺伝子の変異」とは、あなたの遺伝子を構成する DNA sequences– DNA 配列の１つまたは複数の変化のことです。
変化とは、DNA sequences– DNA 配列に何かが付け加えられたり、欠けたり、置き換えられたりしたことを意味します。

網膜の病気はどのように遺伝するのか(下記動画)

Narrated by genetic counsellor– 遺伝カウンセラーがナレーションを務めるこの動画は、Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾患の３つの起こり方を紹介しています。

目の内部を詳しく見てみよう！

目の中には、retina– 網膜と呼ばれる light-sensitive structure– 光を感じる重要な構造があり、rods– 桿体(かんたい)と cones– 錐体(すいたい)と呼ばれる何百万もの特殊な細胞があります。
Rod cells– 桿体細胞は peripheral and night vision– 周辺視と夜間視を、cones cells– 錐体細胞は色覚、daytime, and central vision– 昼間視、中心視を担当している。

これらの rods and cones– 桿体と錐体は、目の retina– 網膜の中で協力して visual information– 視覚情報を収集します。
桿体や錐体は、optic nerve– 視神経を通じて脳にメッセージを送ります。
このプロセスにより、私たちはカラー、白黒、グレーの濃淡など、生命を完全に見ることができるのです。

目の rods– 杆体や cones– 錐体が properly– 正常に働いていないと、視力が低下することがあります。

遺伝性網膜疾患は遺伝子の変化や突然変異に起因する事がある

Genes– 遺伝子は私たちの physical and biological traits– 身体的・生物学的形質に関する情報を提供し、ヒトは approximately 25,000 genes– 約25,000の遺伝子を持っています。
現在まで、科学者によって Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾患に関連する270以上の遺伝子が発見されています。

Gene variants– 遺伝子バリアントとは、遺伝子の DNA sequences– DNA配列の１つまたは複数が変化したもので、何かが付け加えられたり、replaced– 置き換えられたり、あるいは missing– 欠けたりしたものです。
ほとんどの gene variants– 遺伝子変異は有害ではありませんが、Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾患の場合、私たちの体の機能に影響を与え、vision loss– 視力低下、blindness– 失明、impairment– 障害を引き起こす可能性があります。

source: National Library of Medicine, frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2021.750586/full, vision loss, blindness or impairment

遺伝性網膜疾患にはさまざまなタイプがある

Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾にはいくつかの共通点がありますが、すべてが同じではありません。
Vision loss– 視力低下は目の奥にある retina– 網膜の損傷によって生じますが、この retina– 網膜の損傷は、retinal cells function– 網膜細胞の機能に影響を及ぼす specific gene mutations– 特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

choroideremia– 脈絡膜血症や X-linked retinoschisis– X連鎖性網膜弛緩症のように、１つまたは少数の遺伝子が原因で起こる Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾もあります。
しかし、Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾の中で最も一般的な retinitis pigementosa (RP)– 網膜色素変性症のような他の疾患では、60以上の遺伝子の変異によって引き起こされます。

3,000人に１人と推定されるカナダ人の retinitis pigementosa (RP)– 網膜色素変性症の患者では、症状は小児期または成人期から始まり、progressive vision loss– 進行性の視力低下、difficulty seeing at night– 夜間の見えにくさ、 that progress into loss of peripheral vision– 周辺視力の低下へと進行する blind spots– 盲点などがみられます。

症状だけでは遺伝性網膜疾の鑑別は難しい

symptoms– 症状が重複している場合、Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾の diagnosing– 診断は困難であるため、genetic testing– 遺伝子検査が genetic cause– 遺伝的原因を benchmark-特定する identify– 指標となります。

Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾はそれぞれ異なりますが、difficulty seeing at night– 夜間の見えにくさ、light sensitivity– 光過敏、blind spots– 盲点、uncontrolled eye movement– 眼球運動の制御不能、colour blindness– 色覚異常、farsightedness– 遠視など、多くの Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾に共通する症状があります。

早期の遺伝子検査が重要

検査では、DNAサンプル(blood or saliva– 血液または唾液)を採取し、検査室で gene changes or mutations– 遺伝子の変化や突然変異を調べます。

Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾の患者の最大80％において、genetic testing– 遺伝子検査により特定の遺伝子の原因を特定することができます。 
これは診断につながり、臨床試験を見つけるのに役立ちます。

specific gene cause

残念ながら、referral– 紹介後の予約にはかなりの待ち時間がかかります。
カナダのどこに住んでいるかにもよりますが、半年から２年かかることもあります。
しかし、待ち時間があっても検査を続けることは非常に重要です。
検査によって、病気の管理や将来のための情報を得ることができるからです。

遺伝子検査は答えを与えてくれる

genetic testing– 遺伝子検査は、Beyond a diagnosis– 診断にとどまらず、将来のライフスタイルの変化を考慮する際に、よりコントロールしやすくすることができます。
自分の vision– 視力が時間の経過とともにどのように変化していくのか、また、他の家族の potential risks– 潜在的なリスクを考慮することができるかもしれません。

自分の状態をよりよく理解することで、サポートグル ープや体の他の部分の健康への影響についても調べるこ とができます。

遺伝子検査のステップとは？コチラで確認することができます。→ Genetic testing can provide answers

Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾の原因となる genes– 遺伝子がまだすべて発見されているわけではなく、検査を受けた人の中には、negative– 陰性または inconclusive result– 決定的な結果が得られない人もいることに注意することが重要です。
Regardless– いずれにせよ、この検査結果は、eye specialist– 眼科専門医に他の診断法を伝えたり、medical or family history– 病歴や家族歴のような clinical diagnosis– 臨床診断への他の道を追求したりすることができます。

EyesOnGenes.ca で、Inherited Retinal Diseases(IRD)– 遺伝性網膜疾、genetic testing– 遺伝子検査へのステップ、community resources– 地域の情報源については詳しくご覧ください。
→ Inherited Retinal Diseases(IRD) (※EyesOnGenes.ca ウェブページ内)